O prémio “Cientista Eminente do Ano 2012” é atribuído por uma organização internacional (a International Research Promotion Council) que se dedica à promoção da investigação com impacto nos países em vias de desenvolvimento e é um forte incentivo para Sofia Duarte. “Para mim, representa um estímulo para continuar a dedicar-me à investigação na área da neurologia pediátrica, e sobretudo das doenças raras, uma vez que representam um problema de saúde com impacto a nível mundial”.
O trabalho que lhe valeu o prémio foi realizado durante um período de três anos, mas os vários casos foram recolhidos durante os sete anos prévios ao início da investigação, no Laboratório de Neuropatologia do Hospital de Santa Maria.
O trabalho que suscitou a nomeação, feito em colaboração com outros médicos e investigadores do Laboratório de Neuropatologia do Hospital de Santa Maria, Centro de Genética Médica Dr. Jacinto Magalhães e Instituto Ricardo Jorge, consistia no estudo genético de doentes com uma doença muscular rara, a miopatia a central core, que surge habitualmente em idade pediátrica, mas que foi detectada em adultos, nos casos em estudo. As mutações que causam esta miopatia estão no mesmo gene que as que causam uma complicação da anestesia que pode ser prevenida, a hipertermia maligna. Desta forma, os doentes em que a alteração genética foi identificada, podem ser submetidos a cirurgia sem risco de complicações anestésicas potencialmente fatais.
A nova investigação de Sofia Duarte envolve o estudo das epilepsias de causa genética, que surgem durante o primeiro ano de vida e não respondem de forma adequada ao tratamento.
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